Normalde bir embriyo toplam 46 kromozoma sahiptir. Bununla birlikte, bazen bir yumurta veya sperm anormal bir kromozom sayısına sahip olabilir, bu da anöploidi olan bir embriyo ile sonuçlanır. Aneuploidi olan embriyoların çoğunluğu uterusa yerleşmez veya düşük kalmasına neden olur. Tüm kromozom analizi, birkaç hücredeki 23 kromozom çiftini tarayan bir preimplantasyon genetik taramasıdır (PGS). Amaç, doğru sayıda kromozoma sahip embriyo aktararak, kromozom anomalileri ile etkilenen implantasyon başarısızlığı, düşük ve gebelik olasılığını azaltmaktır.
24 Kromozom Mikroarray analizi, tüm kromozomları anormallik açısından inceleyen embriyoların yeni, kapsamlı bir kromozomal taramasıdır. Son yıllardaki çalışmalar, blastosist veya trophectoderm biyopsinin muhtemelen en doğru PGD sonuçlarını verdiğini ve 3. gün blastomere biyopsisinde belirsiz sonuçlardan kaçınılacağını göstermiştir.
Tüm kromozom analizi ile tüp bebek nasıl yapılır?
24 Kromozom Analizi, tüp bebek tedavisi için yapılan transfer öncesi anormallikler için 24 kromozomun tamamını (22 cinsiyet dışı kromozomun ve X ve Y kromozomlarının hepsini) inceler. Bu test yöntemi geçmiş metotlardan daha kapsamlıdır ve transfer için yüksek kaliteli embriyoların tanımlanmasına izin verir. Normal olduğu saptanan 24 Chromosome Microarray ile test edilen embriyoların başarılı bir gebelikle sonuçlanabilmesi için daha yüksek bir şansın olduğu düşünülmektedir.
24 Kromozom Analizi PGD, aşağıdaki özelliklere sahip hastalar için özel olarak kullanılabilir:
- Çoklu gebelik kaybı öyküsü,
- Kaliteli embriyoların transferine rağmen başarısız IVF girişimleri veya
- Ciddi erkek faktör infertilitesi.
Kromozom anomalileri için embriyoların preimplantasyon genetik teşhisi (PGD), IVF tarafından oluşturulan embriyoları değerlendirmek ve gebelik üretmek için en yüksek potansiyele sahip olanları tanımlamak için klinik olarak 1995 yılında başlatılmıştır. Önceki çalışmalar, kromozomal anomalileri, nakledilen bir embriyo implantasyonunun başarısız olması veya spontan düşük nedeniyle devam eden bir gebelik kaybının ana nedeni olarak tanımladı. Kromozomal anormallikler, 35 yaşın altındaki kadınlardan% 50-60 oranında bulunur ve 41 yaş üstü kadınlarda% 80-90’a yükselir.
Kromozom defektleri için PGD süreci başlangıçta döllenmeden sonraki üçüncü günde bir veya daha fazla hücrenin erken embriyodan çıkarılmasını içeriyordu. Analiz, embriyonik hücreden sabit bir çekirdek üzerinde renkli bir nokta üretmek suretiyle spesifik kromozomal bölgelerin tanımlanması için küçük “prob” DNA’larının kullanıldığı floresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniğini kullanıyor. PGD / FISH kullanımı, IVF gebelik oranlarında bir miktar iyileşme ve spontan düşüklerin oranında azalma sağlamıştır. Bununla birlikte, çoklu çalışmalar PGD / FISH’den sonra doğum oranında bir artış göstermekte başarısız olmuştur. Bunun, mevcut FISH testlerinin yalnızca 8-12 kromozomu (mevcut 24 kromozomun) değerlendirebileceği de dahil olmak üzere birkaç faktöre bağlı olduğu düşünülüyordu. Buna ek olarak, erken embriyo, potansiyel olarak normal bir embriyo bırakarak gelişme erken elimine olabilir anormal hücreler içeren bilinmektedir. Bununla birlikte, analiz edilen anormal hücre varsa, embriyo anormal olarak gösterilir ve IVF’de kullanılmaz. Buna mozarizm denir ve erken insan embriyosunda yaygın olarak bilinir. Son olarak, 3üncü günden itibaren tek bir hücrenin bile alınmasının embriyo gelişimini etkileyebileceğine inanılmaktadır. Özetle, FISH tekniğinin, sonuçların yorumlanmasında güçlükler, biyopsinin embriyo gelişimi üzerindeki etkisi ve kafa karıştırıcı mozaikliğin varlığı nedeniyle en iyi sonuçları vermediği düşünülmektedir.
Embriyoların kromozomal durumunun yeni bir analizi son üç yıldır geliştirilmiştir. Bu yeni deneye 24 Chromosome Microarray veya kapsamlı kromozomal tarama deniyor. Mikroarray, yüzbinlerce DNA dizisinin yerleştirildiği ve sonra embriyo tarafından elde edilen etiketli DNA ile karıştırıldığı bir cam slayttır. Test normal bir erkek ve dişi kontrole kıyasla numunedeki DNA miktarını analiz eder. Bu yöntemle, 23 kromozom çiftinin (sadece 8-12 değil) doğru miktarda olup olmadığını tespit edebilirsiniz. Bu şekilde test edilen, normal olduğu tespit edilen embriyoların başarılı bir gebelikle sonuçlanması çok daha yüksektir. Buna ek olarak, 5. günde embriyonun biyopsisi (Blastosist evresi), mozaikçilikten etkilenmeyen ve embriyo büyümesine zararlı olmamakla birlikte daha doğru sonuçlar verebilir. Bu teknik, trophectoderm biyopsisi olarak bilinir (trophectoderm embriyonun plasentaya ve fetüs zarlarına dönüşecek olan kısmıdır).
Size nasıl yardımcı olabilirim?